¿ Qué es ?
Las enfermedades raras o lasenfermedades huérfanas
Las enfermedades raras o lasenfermedades huérfanas son enfermedades cuya prevalencia es baja, entre 1/1000 y 1/200000 según las definiciones nacionales. Hoy en día, consideramos que existen entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras. El 80% de estas patologías son de origen genético.
Malformaciones venosas
Las malformaciones venosas (angiomas cavernosos) son los síntomas más corrientes de las malformaciones vasculares (angiomas). Según la investigación epidemiológica llevada sobre Baja Normandía, la incidencia anual es de 0.0143 casos por 10 000 habitantes, mientras que la prevalencia es de 1.08 casos por 10 000 habitantes.
Así como muchas patologías raras, existen muy pocos datos epidemiológicos. La presentación clínica muy difunde de los MV no facilita la tarea de los expertos. Estas marcas de nacimiento comunes suelen llegar a ser los síntomas en niños mayores o adultos jóvenes, con una decoloración azulada de la piel, inflamación local y dolor.
Comme beaucoup de pathologies rares, il existe très peu de données épidémiologiques. La présentation clinique très diffuse des MV ne facilite pas la tâche des experts. Ces taches de naissance communes deviennent habituellement symptomatiques chez les enfants plus âgés ou jeunes adultes, avec une décoloration bleuâtre de la peau, un gonflement local, et la douleur.
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Plano Nacional Enfermedades Raras :
Aunque la causa exacta de estas lesiones todavía no haya sido determinada, un deficit en células del músculo liso de la pared venosa es conocido por ser un factor crítico.
Algunas familias se identificaron con malformaciones venosas con múltiples modificaciones en los genes responsables de la comunicación de las células endoteliales y musculares lisas.
N.B. Debe saber que ciertas malformaciones venosas aparecen al nacer o durante la infancia y retrocedan a menudo espontáneamente. Puede hacer seguir la evolución de estos angiomas registrados en su hijo por un médico.